“La labiopalatoschisi è una delle più frequenti malformazioni congenite che interessa un bambino ogni 800 nati – spiega il Prof. Rubini – e consiste in una fessurazione del labbro superiore, che spesso si estende internamente, interessando anche l’arco gengivale ed il palato. Per decenni ci si è interrogati su cosa originasse queste anomalie che sfigurano il volto del neonato, nella consapevolezza che le cause comprendessero sia fattori genetici, che agenti di origine ambientale. Recentemente nell’ambito di una collaborazione con l’Università di Bonn in Germania abbiamo identificato i 12 principali geni che concorrevano a causare il labbro leporino, che tuttavia non sono sufficienti a spiegare l’origine di questa malformazione. Ora sembra chiaro che le cause siano da ricercarsi anche nei geni della madre e soprattutto nella interazione che questi hanno con fattori ambientali che agiscono all’inizio della gravidanza, quali la dieta, le infezioni, il fumo e l’alcol”.
“Studieremo quindi le complesse interazioni tra il profilo genetico della madre e l’esposizione a fattori di rischio ambientali – prosegue Rubini – cercando di individuare le interazioni avverse che predispongono allo sviluppo di labiopalatoschisi nel feto. L’individuazione di tali interazioni è di cruciale importanza, perché potrebbe consentire di sviluppare interventi profilattici atti a prevenire queste malformazioni”.
Il progetto, della durata di tre anni, analizzerà una casistica di oltre 200 famiglie italiane ed altre 800 provenienti da altri Stati europei presenti nella biobanca EuroCleftNet dislocata a Unife, avvalendosi delle competenze di genetica molecolare del Prof. Rubini e di epidemiologia della Prof.ssa Roy-Gagnon.
“Obiettivo ambizioso di questa importante collaborazione italo-canadese – conclude Rubini – è poter identificare le interazioni tra geni e componenti ambientali e nutrizionali a cui si espone la donna durante i primi mesi dopo il concepimento, e di trasformare queste conoscenze scientifiche in efficaci misure di intervento per prevenire l’occorrenza del labbro leporino e consentire ai bambini di nascere sempre con un viso regolare ed un normale sorriso”.
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